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La génétique est une discipline récente de la biologie, consécutive de la naissance de la biologie moléculaire. Son développement s’est considérablement accéléré dans le sillage du Téléthon. Aujourd’hui, la génétique est présente dans notre quotidien.

Les prédispositions génétiques sont souvent associées à une histoire familiale de pathologies, lesquelles sont très nombreuses. Il existe par ailleurs des histoires familiales fortuites. Ainsi, une histoire familiale de cancer n’est pas nécessairement d’origine génétique.

Le but d’une consultation génétique consiste à faire la part entre histoire familiale fortuite et possible prédisposition. Les tests génétiques confirment parfois l’origine héréditaire. Si une altération est identifiée, elle peut être recherchée chez les apparentés, afin de rassurer ceux qui ne portent pas la prédisposition et de suivre les sujets à risque.

Les règles générales de réalisation des tests génétiques sont précisément décrites dans le Code de la santé publique et dans le Code civil. En effet, la génétique nourrit une forme d’espoirs démesurés et de craintes liées à l’aspect collectif.

La législation indique aux professionnels de santé comment ils doivent délivrer l’information, les éléments qui peuvent être communiqués, les modalités de recueil du consentement. Tous ces éléments sont codifiés et donc juridiquement opposables.

Le Code pénal considère l’obtention et la recherche d’informations génétiques en dehors du système médical comme un délit.

La loi française encadre strictement la recherche d’anomalies génétiques et impose au patient concerné d’informer sa parentèle.

Pour autant, cette obligation peut se décliner sous diverses formes, et dans le cadre de son parcours de soin, le patient peut, au-delà de son médecin traitant, s’appuyer sur une équipe de spécialistes pluridisciplinaire :

  • Le Généticien clinicien dont le rôle est d’établir le diagnostic et d’assurer la prévention. Il assure également la coordination entre les différents spécialistes.

  • Le Généticien biologiste réalise les analyses biologiques génétiques. Il est agréé par l’Agence de Biomédecine.

  • Le Conseiller en génétique est un professionnel de santé, notamment dans les centres anticancers. Il est chargé de traduire les données complexes de la génétique en informations utiles au patient. Il devra ainsi livrer un conseil non directif, afin que chaque patient puisse prendre une décision autonome.

  • Le Psychologue dont la mission fondamentale est de faire reconnaître et respecter la personne dans sa dimension psychique. Son activité porte sur la composante psychique des individus, considérés isolément ou collectivement.

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